马凡氏综合症-讲课演示文稿_动物植物_PPT模板_实用文档

新的遗传相关疾病。为常染色体显性遗传，有家族史。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。常染色体显性遗传病其中有垂直传递.⑤受累者子女中出现病症的发生率为50%.闭不全亦属本征重要表现。诊断方面的困难及争论。重新修正被视为统一标准。准或至少两项次要标准。氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。