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2025-05-14 14:05:23 发布

不孕不育 / 心血管病马凡氏综合征马凡综合症

大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~1896年，法国小儿科医生安东尼·马凡（AntoineMarfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~马凡氏综合症也是一个显性负突变（dominantnegativemutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。马凡氏综合症有哪些临床表现？如何诊断及治疗马凡氏综合症？

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