深圳2岁半男童2000多度近视、驼背、消瘦，经基因检测确诊为“天才病”

2025-05-14 16:10:33 发布

不孕不育 / 马凡氏综合征基因检测

马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。后经基因检测，确诊为马凡综合征。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。